家鸭品种大部分由原始的绿头野鸭驯化而来。相较于野鸭，家养品种在繁殖和生长性能上有极其显著的提高。针对不同的生产需要，鸭有两个选育方向，分别为肉鸭和蛋鸭。肉鸭的主要品种为北京鸭，北京鸭是全球大型白羽肉鸭育种的标准品种，被各国育种公司作为肉鸭育种的原始素材。高质量参考基因组及其泛基因组研究是基因组学研究的重要基础，同时也是分子设计育种、遗传学等研究的关键基础科学数据。
为了阐明家养化过程中重要性状的变化规律，并且为分子育种提供高质量参考基因组，在这项研究中，研究人员分别组装了北京鸭、绍兴鸭和绿头野鸭的染色体级别高质量基因组，注释了数千个新的蛋白质编码基因，并发现鸟类被认为的“缺失基因”在基因组中存在，进一步否定了鸟类“缺失基因假说”。该研究首次在鸟类基因组中获得调控蛋壳生物钙化的必需C型凝集素家族成员的完整基因组序列；利用比较基因组和群体测序数据，鉴定到了家养化过程不同类型鸭群体中存在的关键遗传变异；该研究利用敲除模型证实了NR2F2基因在鸭体内的抑制脂肪生成的功能。此研究为解读鸟类蛋壳形成的遗传机制提供了新的理论依据，也为鸭的性状改良提供了丰富的遗传变异资源。
图 1 鸭基因组组装质量和特征概述。 a，三个鸭基因组的染色体特征（从 Chr1 到 Chr25）； b，三个基因组之间基因组共线性； c，三个鸭基因组的BUSCO评估结果 。
图2 CTL基因家族特征及缺失基因在鸭基因组中的新注释。 a，被认为“缺失基因”在鸭基因组中的分布； b，新注释“缺失基因”的 GC 特征； c，野鸭、鸡、斑胸草雀和火鸡 CTL 基因家族区域的多重比对； d，CTL 基因家族成员的系统发育树及其在其他鸟类中的同源基因。
图3 北京鸭与野鸭皮下前脂肪细胞分化增殖能力比较。 a，诱导 5 天后北京鸭和野鸭皮下前脂肪细胞的脂质含量。 b，CCK8 检测北京鸭和野鸭皮下前脂肪细胞在 5 天内的增殖情况； c，细胞系中NR2F2的mRNA 水平； d，诱导5 天后前脂肪细胞中的细胞内脂质含量； e，诱导 0 天和第 5 天后 PPARγ 和 FABP4 的mRNA 水平；g，油红O染色诱导 5 天后细胞的脂质积累； h，北京鸭和野鸭群体在 NR2F2 中不同频率的突变分布。
我校动物科学技术学院侯卓成教授为该论文通讯作者，论文共同第一作者为动物科学技术学院青年教师朱峰、尹忠涛博士、王政博士、英国罗斯林研究所Jacqueline Smith博士、博士研究生张帆。我校杨宁教授、张子丁教授、渥太华大学Maxwell Hincke教授、英国罗斯林研究所David W. Burt教授、浙江农科院卢立志研究员、北京农科院畜牧兽医研究所周正奎研究员和侯水生研究员参与了此研究。该研究得到水禽国家产业技术体系、国家自然科学基金、北京市科委等多个项目的资助。
文章链接： https://www.nature.com/articles/s41467-021-26272-1
